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Malattia di Gaucher di tipo 1: approvato in Italia Cerdelga, la prima terapia orale



L'AIFA ha aprpovato Cerdelga, terapia orale a base di Eliglustat. Si tratta di una soluzione in grado di migliorare la qualità di vita ed è l’alternativa alla già utilizzata terapia enzimatica sostitutiva per infusione, che viene somministrata ogni due settimane.

Nel corso del XIII incontro sulla malattia di Gaucher, che si è svolto a Genova, Francesca Carubbi, del Dipartimento di Scienze biomediche, metaboliche e Neuroscienze dell'Università di Modena e Reggio Emilia, ha portato i dati di quattro studi con Eliglustat che hanno arruolato quasi 400 pazienti con malattia di Gaucher, il numero più elevato mai coinvolto finora negli studi su questa patologia.

Il farmaco è risultato ben tollerato e si è osservato un abbassamento dei biomarcatori del 40%. I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi.
L'unico caso di osteonecrosi, quello di infarto miocardico e quello di tachicardia che si sono verificati durante la sperimentazione non erano correlati al trattamento con Eliglustat.
Solo l'8% dei pazienti ha sospeso la terapia, ma per altri motivi, e solo il 3% lo ha fatto a causa degli effetti collaterali.

Uno studio ha mostrato che c'è stabilità nelle manifestazioni cliniche nei pazienti che sono passati dalla terapia enzimatica sostitutiva a quella orale; inoltre il farmaco ha dimostrato efficacia anche sulle alterazioni scheletriche.

La terapia con Eliglustat non è utilizzabile per il 100% dei pazienti adulti con Gaucher di tipo 1. Non è indicata ad esempio per chi fa terapie con farmaci antiaritmici o nel caso il paziente sia affetto da insufficienza epatica o da insufficienza renale avanzata.
E' il medico che, dopo aver effettuato i controlli, decide chi è il candidato ideale per la terapia con Eliglustat e, dopo un test di genotipizzazione dello stato di metabolizzazione stabilisce se il paziente è candidabile e le dosi da somministrare.

L'Agenzia statunitense FDA ( Food and Drug Administration ) aveva dato la sua approvazione nel 2014 a Cerdelga; nell'Unione Europea l'approvazione è arrivata solo successivamente e la Germania è stato il primo Paese a renderlo disponibile.
Ora sarà disponibile anche in Italia e sarà l'unica terapia orale di prima linea per questi pazienti.

La malattia di Gaucher è un raro disturbo ereditario in cui si osserva un deficit di un enzima denominato glucocerebrosidasi ( detto anche acido beta-glucosidasi ), che in condizioni normali metabolizza un grasso detto glucosilceramide ( o glucocerebroside ).
In assenza dell’enzima, il grasso si deposita nell’organismo, in genere nel fegato, nella milza e nelle ossa. Ne derivano i sintomi tipici della malattia: anemia ( basso numero di globuli rossi ), stanchezza, tendenza alle ecchimosi e alle emorragie, ingrossamento della milza e del fegato, dolore alle ossa e fratture. ( Xagena Medicina )

Fonte: Sanofi Genzyme, 2017

Xagena_Salute_2017


Per approfondimenti: MalattieRare.net http://www.malattierare.net/



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