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Tumore all’ovaio, speranze concrete dalla genetica per terapie più efficaci



Il tumore ovarico è una malattia complessa e spesso devastante non solo per il corpo, ma anche per la psicologia della donna.
La medicina molecolare offre nuove possibilità, se non di guarire, sicuramente di ottenere un prolungamento della vita mantenendo anche una buona qualità della stessa, anche in presenza di malattia avanzata.

Ad esempio, i risultati dei test genetici che rivelano l’eventuale presenza di geni mutati nel DNA femminile ( BRCA1 e BRCA2 ) permettono di proporre farmaci mirati ed efficaci a chi ne è portatrice.

Fino al 25% delle pazienti con carcinoma sieroso di alto grado dell’ovaio presenta una mutazione BRCA, mentre 5 anni fa si riteneva fossero il 5%.
Grazie a questa conoscenza è possibile offrire trattamenti più mirati, ma anche di identificare i familiari sani a cui offrire misure di prevenzione.

Oltre ai geni BRCA, altri geni sono implicati nella suscettibilità al carcinoma ovarico e potenzialmente alla sensibilità a farmaci specifici.

La moderna tecnologia consente di realizzare uno screening genetico in tempi relativamente brevi; in particolare è possibile eseguire una caratterizzazione genetico-molecolare del tumore per i geni potenzialmente actionable, vale a dire suscettibili di terapie mirate.

Un altro aspetto innovativo è la caratterizzazione genetico-molecolare che potrebbe guidare anche verso una terapia chirurgica più personalizzata: l’obiettivo infatti è identificare le pazienti che potranno beneficiare maggiormente dall’atto chirurgico rispetto a quelle che dovranno essere avviate a una chemioterapia primaria, con il vantaggio di migliorare la cura e diminuire gli effetti collaterali.

L’obiettivo futuro è riuscire a stabilire la fattibilità di una analisi molecolare di routine in grado di definire per ogni paziente una terapia personalizzata a 360 gradi, non solo per farmaci mirati, ma anche per una chirurgia mirata.

Il tumore dell’ovaio è la prima causa di morte fra quelli ginecologici in tutti i Paesi sviluppati. In Italia si contano ogni anno circa 5.000 nuovi casi.
Solo una minoranza di queste donne viene trattata in Centri specializzati in grado di offrire loro la cura più adeguata. Eppure numerosi studi hanno dimostrato che, a tutti gli stadi di malattia, la sopravvivenza migliora se la paziente è trattata in un Centro ad alta specializzazione, da ginecologi oncologi e chirurghi specificamente formati.

Nicoletta Colombo è la direttrice del Programma Ginecologia dello IEO. ( Xagena Medicina )

Fonte: IEO, 2017

Xagena_Salute_2017


Per approfondimenti: OncoGinecologia.net http://www.oncoginecologia.net/



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