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Cerliponase blocca la progressione della ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2, una malattia neurodegenerativa



La ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), malattia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che sostituisce l’enzima di cui questi pazienti sono carenti.

La sperimentazione terapeutica è stata condotta su 23 bambini in 4 diversi Centri internazionali, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l’Italia.
I risultati che ne documentano l’efficacia sono stati pubblicati sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine ( NEJM ).

Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto in fase 1 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio.

La sperimentazione internazionale è stata condotta, in parallelo, in 4 diversi Centri: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo ( Germania ); l’Ospedale Great Hormond Street di Londra ( Regno Unito ) e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus ( USA ).

Al Bambino Gesù lo studio ha riguardato 6 bambini. A tutti i bambini dello studio è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato Cerliponase alfa, che sostituisce l’enzima carente nelle persone colpite da CLN2.

L’effetto della terapia è stato considerato clinicamente significativo: l'87% dei bambini che hanno completato lo studio non ha subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia.

La terapia ha già ottenuto l’approvazione della FDA ( Food and Drug Administration ), l’Agenzia regolatoria statunitense e dell’EMA ( European Medicine Agency ), l'Agenzia dell'Unione Europea per la valutazione dei farmaci.

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 è una malattia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che inizia a manifestarsi nei bambini di 2 o 3 anni di età.
Appartiene alla famiglia delle ceroidolipofuscinosi neuronali, una decina di forme che in Italia, complessivamente, riguardano circa 1 persona ogni 100.000 nuovi nati.
La CLN2 è dovuta alle mutazioni di un gene chiamato TPP1 e viene ereditata con modalità autosomica recessiva: ciò significa che se entrambi i genitori presentano una sola copia del gene mutato ( sono, cioè, portatori sani della malattia ), il figlio avrà una probabilità del 25% di essere malato, ovvero di ereditare entrambe le copie del gene TPP1 anomalo.
L’alterazione del gene responsabile porta a una riduzione della sintesi di un enzima, il tripeptidil-peptidasi 1 ( TPP1 ), necessario al normale funzionamento del cervello.
Il deficit dell'enzima TPP1 causa, a sua volta, l’accumulo di una proteina, la lipofuscina, all’interno delle cellule, determinando morte neuronale e degenerazione celebrale.

I bambini colpiti da questa malattia sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche. In seguito le crisi diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica ( spasmi muscolari violenti ); compaiono disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio; si manifestano difficoltà visive che gradualmente portano alla cecità e a un progressivo deficit cognitivo. I bambini perdono tutte le competenze acquisite fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza. Il decorso della malattia è molto rapido.

L’aspettativa di vita dei pazienti affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 era molto ridotta.
La terapia enzimatica sostitutiva apre nuovi scenari per i bambini e le loro famiglie. Se diagnosticati e trattati precocemente, prima che la malattia produca i suoi danni, questi bambini potranno condurre una vita normale o solo con minime disabilità.

Oltre ai bambini inseriti nella sperimentazione, attualmente al Bambino Gesù vengono seguiti altri 12 pazienti con CLN2.
Tra questi una bambina di 2 anni che non ha ancora sviluppato i sintomi della malattia. E' in corso il monitoraggio degli effetti della terapia nella speranza che i sintomi non si presentino affatto nel corso della crescita. ( Xagena Medicina )

Fonte: Ospedale Bambino Gesù di Roma, 2018

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Per approfondimenti sulle Malattie rare: MalattieRare.net https://www.malattierare.net/



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