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Esiste un rapporto diretto tra fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale



Ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, del Consiglio nazionale delle ricerche e delle Università Sapienza di Roma e dell'Università Federico II di Napoli hanno, per la prima volta, disegnato la mappa funzionale del microbiota di pazienti da 1 a 6 anni con fibrosi cistica, facendo luce sui meccanismi che lo regolano.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Plos One, ed apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori.

La fibrosi cistica è la patologia più frequente tra le malattie genetiche rare. Colpisce circa 1 neonato su 2.500 ed è causata dalle mutazioni del gene CFTR che producono una proteina difettosa non più in grado di svolgere regolarmente la sua funzione di controllo del passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule.
L’alterazione della proteina porta l’organismo a produrre un muco eccessivamente denso che ostruisce l'apparato respiratorio, le vie aeree, l’apparato riproduttivo, il pancreas, il fegato, l'intestino.
Inoltre, espone i pazienti a continue infezioni e, nel tempo, anche a gravi complicanze gastrointestinali e nutrizionali.

Un gruppo multidisciplinare composto da clinici, microbiologi, chimici e bioinformatici ha studiato 31 bambini di età compresa tra 1 e 6 anni affetti da fibrosi cistica in condizioni cliniche stabili.
I pazienti pediatrici sono stati quindi confrontati con un gruppo, comparabile per numero ed età, di bambini sani.

Dalla fusione dei dati di metagenomica ( analisi dell'intero corredo genetico e delle funzioni potenziali di un campione ) e metabolomica ( analisi dei metaboliti prodotti dai processi cellulari ) è stato definito il profilo del microbiota dei bambini con fibrosi cistica: come è composto, come funziona, in che modo interagisce col metabolismo del paziente / ospite.

E' stato dimostrato che il microbiota intestinale è modulato prioritariamente dal difetto della proteina CFTR e che è condizionato solo marginalmente dall’età del paziente ( almeno nei primi anni di vita ), dalla presenza di infezioni e dal trattamento antibiotico cronico, fattori che in altri modelli di microbiota umano sono, invece, causa primaria di squilibrio tra comunità batteriche e loro metabolismo.

Per effetto diretto della proteina difettosa, il microbiota intestinale dei bambini con fibrosi cistica nasce con una struttura e con funzioni alterate.
Lo studio ha evidenziato la diminuzione di alcuni batteri ( Eggerthella, Eubacterium, Ruminococcus, Dorea, Faecalibacterium prausnitzii ), sovrabbondanze batteriche ( Propionibacterium, Staphylococcus, Clostridiaceae, Clostridium difficile ) e alterati livelli di alcuni prodotti del metabolismo.
In particolare, composti organici come alcoli ed esteri possono essere considerati indicatori dell’attività microbica alterata, mentre le molecole GABA e colina ( delle quali è stata rilevata una sovrabbondanza ) specifici indicatori di malattia di origine umana, poiché riflettono direttamente, a livello dell’intestino, le alterazioni del trasporto di acqua e dei componenti che regolano l’osmosi.

L’individuazione dei principali batteri del microbiota collegati con le alterazioni delle funzioni dell’intestino dei pazienti con fibrosi cistica, apre la strada a potenziali nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla malattia e ad azioni di prevenzione di alcune complicanze gravi, come i tumori, in particolare quelli intestinali che presentano una maggiore incidenza con l’aumento della sopravvivenza dei pazienti.

Tra le possibilità terapeutiche, la somministrazione di probiotici mirati ( ad esempio il Faecalibacterium prausnitzii ) per il ripristino di alcune funzionalità del microbiota e il miglioramento delle condizioni cliniche in caso di deficit digestivi e nutrizionali. ( Xagena Medicina )

Fonte: Centro Nazionale Ricerche, 2018

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