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Malattie rare retiniche ereditarie: Luxturna per il trattamento dei pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65



E' stata approvata nell'Unione Europea la terapia genica Luxturna ( Voretigene neparvovec ), che trova indicazione nel trattamento di pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali.

Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.

Nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza o rischi quali cadute e lesioni.

La copia funzionante del gene RPE65 fornita da Voretigene neparvovec ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista nei bambini e negli adulti con una conta sufficiente di cellule retiniche vitali.

La decisione della Commisione Europea si basa su un parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano ( CHMP ) dell'EMA ( European Medicines Agency ), che ha esaminato i dati di uno studio clinico di fase I, il relativo studio di follow-up e il primo studio di fase III randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria.

Nel corso dello studio clinico di fase III, è stato registrato un miglioramento della vista già a 30 giorni dal trattamento.
Al primo anno, rispetto al gruppo di controllo, i pazienti trattati con Voretigene neparvovec sono migliorati di 1.6 livelli di luce nel test di mobilità binoculare multi-luminanza ( MLMT ), l’endpoint primario dello studio.
La vista è migliorata di uno o più livelli di luce per il 90% dei pazienti trattati con Voretigene neparvovec e il 65% dei pazienti è stato anche in grado di eseguire entro un anno il MLMT al livello di luce più basso ( 1 lux ).

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di rari disturbi della vista causati da oltre 250 diversi geni, che spesso colpiscono in modo sproporzionato bambini e giovani adulti.
Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 sono presenti in circa una persona su 200.000. Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono provocare la cecità.
All’inizio della malattia i pazienti potrebbero soffrire di cecità notturna ( nictalopia ), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti incontrollati dell’occhio ( nistagmo ).
I pazienti con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 potrebbero ricevere ad esempio una diagnosi di amaurosi congenita di Leber o di retinite pigmentosa.
Per confermare che la perdita della vista è causata da mutazioni nel gene RPE653 è necessario effettuare un test genetico.

Il test di mobilità multi-luminanza ( MLMT ) è stato concepito per misurare le variazioni della visione funzionale valutate in base alla capacità di un paziente di superare un percorso in modo accurato e a una velocità ragionevole a sette differenti livelli di illuminazione, che vanno da 400 lux ( corrispondenti a un ufficio illuminato ) a 1 lux ( corrispondente a una notte d’estate senza luna ). ( Xagena Medicina )

Fonte: Novartis, 2018

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Per approfondimenti sulle Malattie oftalmologiche: OftalmologiaOnline.net https://www.oftalmologiaonline.net/



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