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Malattie rare: uniQure intenzionata a non rinnovare l’autorizzazione per Glybera, la terapia genica per il deficit della lipoproteina lipasi



Glybera, la prima terapia di una malattia rara caratterizzata dalla carenza di un enzima che permette di digerire i grassi, non verrà più prodotto a partire dal prossimo ottobre.
Il farmaco diventato famoso anche per essere ritenuto il più costoso al mondo, dato il prezzo di un milione di dollari a confezione contenente 21 flaconcini, ha rappresentato la prima terapia genica approvata in Europa nel 2012.

L’annuncio è giunto dalla uniQure, l'azienda che ha messo a punto il preparato contro la deficienza di lipoproteina lipasi ( LPLD ), una malattia genetica estremamente rara ( affligge 1 individuo su circa 1 milione ) che causa un non-corretto metabolismo dei grassi, nota anche come iperchilomicronemia familiare.

Da allora il farmaco è stato usato solo su un paziente.

uniQure ha quindi deciso di non rinnovare la richiesta di commercializzazione, garantendo che la terapia sarà comunque disponibile per tutti i pazienti per cui verrà richiesta entro il 25 ottobre 2017, data di scadenza della prima autorizzazione.

In uno o due soggetti su un milione il gene che codifica l'enzima non funziona e costringe il paziente a una dieta con appena il 20% dei grassi necessari.
Nei casi più gravi, per cui è stato approvato, i pazienti soffrono di pancreatiti ricorrenti.

In molti pazienti, il deficit della lipoproteina lipasi può provocare l'insorgenza precoce di diabete mellito e di complicanze cardiovascolari.

Il principio attivo di Glybera, Alipogene tiparvovec, è ottenuto da un virus che è stato modificato in modo tale da poter introdurre il gene della lipasi lipoproteica nelle cellule dell'organismo.
Dopo l'iniezione intramuscolare, Glybera corregge il deficit di lipoproteina lipasi consentendo alle cellule muscolari di produrre l'enzima.
L'enzima prodotto da queste cellule può quindi contribuire alla metabolizzazione dei grassi nel sangue, riducendo gli attacchi di pancreatite e la gravità della malattia.
Il materiale virale modificato usato in Glybera non provoca infezioni e non può duplicarsi.

La diagnosi di LPLD deve essere confermata da un test genetico.

L'effetto indesiderato più comune di Glybera è il dolore alle gambe dopo le iniezioni, che si è manifestato in circa un terzo dei pazienti. Altri effetti indesiderati comuni riferiti includono mal di testa, stanchezza, ipertermia ( temperatura corporea elevata ), contusioni e aumento dei livelli dell'enzima creatinchinasi nel sangue ( una misura del danno al tessuto muscolare ).
È stato segnalato un caso di embolia polmonare ( blocco di un'arteria polmonare dovuto a coaguli di sangue ) a distanza di sette settimane dal trattamento.
Tuttavia, considerato il numero limitato di pazienti trattati, non è stato finora possibile delineare un quadro completo della frequenza e della natura degli effetti indesiderati di Glybera. ( Xagena )

Fonte: uniQure, 2017

Xagena_Salute_2017



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