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Mutazioni genetiche e disturbi dello spettro autistico



I primi segni di autismo sono rappresentati da compromissioni a carico delle interazioni sociali già dopo il primo anno di vita.

Oltre all’esame psicologico costituito da test e scale standardizzate, come la misurazione del quoziente intellettivo, sono previsti anche accertamenti medici e di neuroimaging per rilevare l’eventuale presenza di ulteriori diagnosi neurologiche o psichiatriche.

Con lo sviluppo delle nuove tecnologie, è stato incluso nella procedura anche lo screening genetico, non solo per rilevare sindromi monogeniche, presenti nel 25% dei casi di autismo, ma anche per indagare più in profondità possibili concause nel restante 75%.

Nel 2016 ha preso avvio un Progetto che prevede la valutazione di 100 famiglie con almeno un figlio con diagnosi di autismo attraverso la raccolta di dati genetici, estratti da campioni di sangue e l’analisi approfondita, sia dei bambini con autismo che dei genitori tramite tre procedure: cariotipo molecolare, noto anche come Array-CGH, analisi del DNA nucleare e del DNA mitocondriale.

L’obiettivo è di individuare geni o sottogruppi che definiscono l’espressione del comportamento nei vari aspetti dello sviluppo come mimica, motricità e produzione verbale.

Al momento non è stato ancora trovato un biomarker specifico per l’autismo.

Esaminare i genitori è altrettanto importante per capire eventuali fattori ambientali intervenuti durante la gravidanza e perché, a livello genetico, microdelezioni o microduplicazioni di tratti cromosomici ereditabili potrebbero rappresentare non tanto una causa diretta, quanto una interferenza nel normale sviluppo e funzionamento del sistema di regolazione neurale che, a livello di comportamento ( fenotipo ) potrebbero esitare in fragilità o carenze. ( Xagena Medicina )

Fonte: Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 2017

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Per approfondimenti: PsichiatriaOnline.net http://www.psichiatriaonline.net/


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