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La firma genetica che accomuna obesità, diabete mellito e tumore alla mammella



L’obesità è sempre più diffusa nel mondo, come dimostrano i dati secondo i quali circa il 10% dei bambini statunitensi ed europei sono obesi o in sovrappeso.
Dal punto di vista sanitario, l’obesità sta superando il fumo come principale causa di morte prematura; è, infatti, responsabile di più del 70% dei casi di diabete mellito ed è stata associata ad alcuni tipi di tumore, fra cui il cancro alla mammella.

Prove cliniche ed epidemiologiche hanno evidenziato il legame fra obesità, tumore alla mammella e diabete mellito, ma non era ancora stata ottenuta una solida conferma di questa relazione a livello di espressione genetica.
Ciò è dovuto a una serie di fattori, dalla grande variabilità fra i pazienti ai limiti dei modelli di studio in vitro. Ma soprattutto, c’è anche un grosso problema relativo ai dati: la presenza di una grande quantità di rumore di fondo, che rende difficile individuare alcuni elementi ricorrenti nei risultati delle analisi di migliaia di geni in molti individui diversi.

In campo biomedico vengono effettuati moltissimi esperimenti, grazie ai quali è stato possibile raccogliere ingenti quantità di dati biologici in diversi database pubblici.
Combinare set di dati provenienti da studi diversi sarebbe molto utile per ottenere informazioni sempre più accurate e rilevanti, ma ciò comporta anche un problema, chiamato batch effect. I dati provenienti da ciascun esperimento sono infatti condizionati da cause tecniche che non hanno a che fare con i fattori biologici. Questo genera un rumore di fondo che può mascherare alcune differenze importanti dal punto di vista biologico quando si confrontano campioni appartenenti a lotti diversi.

Un problema che i ricercatori hanno cercato di mitigare usando un nuovo approccio, basato sulla combinazione di due diverse tecniche chiamate decomposizione ai valori singolari e analisi di deregolazione dei pathway.
In questo modo sono riusciti a individuare 38 geni che sono espressi in maniera diversa negli adipociti provenienti da soggetti obesi, confrontati con quelli provenienti da soggetti non-obesi.
Una sorta di firma genetica che sembra caratterizzare in maniera specifica la condizione di obesità, indipendentemente dal genere del soggetto.

Questi geni sono soprattutto associati a processi di infiammazione e risposta immunitaria, e a complicazioni note dell’obesità come il diabete mellito di tipo 2 e l’infertilità.
Inoltre, sono deregolati in maniera simile nel caso di carcinoma mammario, che sembra quindi confermare l’associazione fra questo tipo di tumore e l’obesità.
Alcuni di questi geni potrebbero quindi rappresentare degli interessanti marcatori biologici, utili non solo per ulteriori ricerche su questi temi, ma, eventualmente, anche per possibili scopi diagnostici. ( Xagena Medicina )

Fonte: Unimi - Università di Milano, 2017

Xagena_Salute_2017


Per approfondimenti: Metabolismo.net http://www.metabolismo.net/



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