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Test prenatale non-invasivo per le trisomie: un semplice esame del sangue per scoprire la sindrome di Down, di Edwards e di Patau



La soluzione VeriSeq NIPT, un approccio per dispositivi diagnostici in vitro ( CE-IVD ) basata sul sequenziamento di prossima generazione ( next-generation sequencing, NGS ) all’esecuzione di test prenatali non-invasivi ( noninvasive prenatal testing, NIPT ) comprendente un software di analisi e preparazione di librerie CE-IVD, che permette ai laboratori di eseguire test prenatali non-invasivi efficienti e altamente precisi.
La soluzione completa e automatizzata consente ai laboratori di rilevare talune anomalie cromosomiche fetali nel giro di approssimativamente un giorno.

La soluzione VeriSeq NIPT genera informazioni accurate sull’assetto cromosomico del feto sin dalla decima settimana di gravidanza per mezzo di un singolo prelievo di sangue materno. Questo esame non-invasivo è in grado di rilevare la trisomia 21 ( sindrome di Down ), la trisomia 18 ( sindrome di Edwards ), la trisomia 13 ( sindrome di Patau ) e talune patologie legate ai cromosomi sessuali.

Onde dimostrarne le prestazioni, è stato condotto uno studio inteso a valutarne la precisione clinica utilizzando più di 3.100 campioni di sangue materno che ha dimostrato che la soluzione VeriSeq NIPT non solo genera risultati specifici altamente precisi per le trisomie 21, 13 e 18, bensì esibisce anche un’elevata concordanza per le aneuploidie dei cromosomi sessuali segnalate. ( Xagena Medicina )

Fonte: Illumina, 2017

Xagena_Salute_2017


Per approfondimenti: DiagnosticaOnline.net http://www.diagnosticaonline.net/



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