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Carcinoma dell'ovaio con mutazione BRCA: inibitori PARP



Il tumore all'ovaio rappresenta il 30% circa dei tumori dell’apparato genitale femminile ed il 3% di tutti i tumori femminili.
Nel 15-20% dei casi si riscontra un aspetto familiare o ereditario che riguarda le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. In circa 1/4 dei casi però l’alterazione BRCA non è ereditaria ma è presente solo nel tessuto tumorale.

Presso l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ( IRE ) nell’ultimo anno sono state 450 le pazienti con neoplasia ovarica o mammaria sottoposte allo screening genetico mentre 2078 le famiglie complessivamente studiate presso l’ambulatorio per i tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio. I
ll 65-70% delle pazienti con neoplasia ovarica è già stata valutata per mutazione germinale BRCA ( analisi fatta su campioni di sangue ) mentre la ricerca di mutazione somatica ( analisi molecolare fatta sul tumore ) avviene su tutti i nuovi casi operati in Ginecologia Oncologica IRE. Quest’ultima indagine permette al 12% in più di pazienti di accedere alle terapie a bersaglio molecolare.

Secondo Francesco Cognetti, Oncologia Medica 1 del Regina Elena, l’analisi genetica ha rivoluzionato l’approccio al tumore dell’ovaio. L'attuale percorso per le donne con diagnosi di tumore ovarico è molto diverso rispetto al passato e questo grazie all’analisi genetica del tumore.
Infatti, in caso di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, è possibile utilizzare nuovi farmaci a bersaglio molecolare, terapie personalizzate che colpiscono selettivamente le cellule tumorali, offrendo quindi uno strumento terapeutico estremamente sofisticato ed efficace, aspetti questi ultimi che assicurano un significativo miglioramento sulla qualità di vita delle pazienti.

La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 aumenta da 30 a 50 volte il rischio di tumore alle ovaie, e le donne portatrici di tali mutazioni hanno anche una elevata probabilità di sviluppare nell'arco della vita un tumore alla mammella.
Lo screening per il BRCA1 e BRCA2 rappresenta quindi la prima forma di prevenzione primaria per le donne sane ad aumentato rischio di tumore ovarico, un tumore per il quale sino ad oggi non esisteva nessuna forma efficace di prevenzione.

Recentemente, il Comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ) dell'Agenzia regolatoria EMA ( European Medicines Agency ) ha espresso parere positivo per la nuova formulazione in compresse di Olaparib ( Lynparza ) per il trattamento del tumore ovarico Platino-sensibile recidivante.
Olaparib è un inibitore di PARP ( Poli ADP-ribosio polimerasi ).

La raccomandazione all’immissione in commercio di Olaparib in compresse si basa sui risultati dello studio SOLO2.
Questo studio ha dimostrato che il trattamento riduce il rischio di progressione della malattia o di morte nelle pazienti con tumore ovarico recidivante Platino-sensibile con mutazione BRCA germinale, rispetto al placebo.
SOLO2 è coordinato in Italia da Sandro Pignata, Uro-Ginecologia dell’Istituto dei tumori Pascale di Napoli.
I risultati dello studio hanno dimostrato che Olaparib garantisce un controllo a lungo termine della malattia e ritarda la necessità di ricorrere alla chemioterapia. ( Xagena Medicina )

Fonte: Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma & EMA, 2018

Xagena_Salute_2018


Per approfondimenti sul Carcinoma ovarico: OncoGinecologia.net https://www.oncoginecologia.net/



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