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FHEIG, una malattia genetica ultra-rara del neurosviluppo



Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Amburgo in Germania.

Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi; sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

La scoperta è stata pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics.

Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l’acronimo delle gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth ( dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo / ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale ).

All’origine della sindrome di FHEIG ci sono alcune mutazioni del gene KCNK4, che è stato possibile individuare grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento del DNA.

Il gene KCNK4 porta le informazioni per la sintesi di una specifica proteina chiamata TRAAK, un canale del potassio. Il canale permette il flusso del potassio attraverso la membrana cellulare.
Un’attività fondamentale per diverse funzioni della cellula, tra cui la trasmissione dei segnali elettrici cellulari decisivi per lo sviluppo e la funzione delle cellule nervose.

Nonostante la rivoluzione tecnologica che ha investito la genetica, la diagnosi è ancora un miraggio per molti pazienti e per le loro famiglie.

A partire dal 2015, nell’ambito del programma Vite Coraggiose supportato dalla Fondazione Bambino Gesù, sono stati arruolati quasi 600 pazienti, selezionati nell’ambito di 50 sessioni multidisciplinari di teleconsulenza, che hanno coinvolto numerosi Centri di genetica clinica distribuiti sul territorio nazionale.
Il progetto ha permesso di identificare 20 nuovi geni-malattia e 14 malattie genetiche in precedenza sconosciute.

Per molte di queste malattie rare non si conosce il meccanismo patogenetico.
Il sequenziamento di nuova generazione permette infatti di leggere l’intero genoma e consente di identificare quelle varianti che potrebbero essere causa della malattia senza che venga fatta alcuna ipotesi a priori.

Le malattie rare costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni cliniche che in circa due terzi dei casi interessano l’età pediatrica e nella maggior parte hanno una causa genetica.
Il loro numero complessivo ( circa 8.000 ) configura un problema sanitario di dimensioni sociali ( verosimilmente oltre 700.000 persone affette in Italia ).
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù accoglie ogni anno oltre 13.000 pazienti affetti da queste condizioni. ( Xagena Medicina )

Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, 2018

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Per aggiornamenti sulle Malattie rare: MalattieRare.net https://www.malattierare.net/



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