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Fusione genica FGFR3-TACC3, un'alterazione genetica come causa di alcuni tumori, tra cui il glioblastoma



Ricercatori della Columbia University a New York ( Stati Uniti ), coordinati da Antonio Iavarone e Anna Lasorella, hanno identificato una alterazione genetica alla base di alcuni tumori, fra cui il glioblastoma.
Grazie a questa scoperta si stanno sperimentando terapie mirate in grado di bloccare lo sviluppo neoplastico.

I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Nature.

Lo studio è inserito nel Progetto The Cancer Genome Atlas ( TCGA ), promosso dal National Cancer Institute ( NCI ), in cui Iavarone è coordinatore per i tumori al cervello.

Il glioblastoma è un tumore che colpisce persone di tutte le età, ma è più frequente nelle persone di 45-70 anni.
Nella maggior parte dei pazienti questa forma tumorale ha esito fatale nell'arco di pochi anni, nonostante gli interventi terapeutici.

Inizialmente era stata individuata la fusione tra i geni FGFR3 e TACC3 come causa del glioblastoma.
Altri studi hanno dimostrato che la fusione dei due geni è presente con incidenze percentuali simili ( 3% ) anche nel carcinoma del polmone, dell’esofago, della vescica, della mammella, della cervice uterina della testa e del collo.

La fusione FGFR3-TACC3 genera e fa crescere i tumori. Questa alterazione genetica scatena un’attività abnorme dei mitocondri, con conseguente moltiplicazione e diffusione incontrollato delle cellule neplastiche.

Il mitocondrio è in grado di svolgere molteplici funzioni a livello cellulare; la più importante consiste nell'estrarre energia dai substrati organici che gli arrivano per produrre un gradiente ionico che viene sfruttato per produrre adenosintrifosfato ( ATP ), una fonte di energia.

Per contrastare gli effetti di questa fusione genica sono in corso studi clinici con farmaci a bersaglio molecolare presso l'Ospedale Pitié Salpetrière di Parigi.

I primi risultati dei test in vitro e su modelli murini hanno mostrato che è possibile interrompere la produzione di energia e fermare la crescita tumorale. ( Xagena Medicina )
Fonte: Columbia University, 2018

Xagena_Salute_2018


Per approfondimenti sui Tumori: OncologiaMedica.net https://www.oncologiamedica.net/



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