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I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica con una più alta concentrazione ematica di NFL presentano un più veloce peggioramento clinico e una minore sopravvivenza



Un esame di laboratorio sul sangue del paziente consente non solo di diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica, ma anche di seguire l’evoluzione della malattia.

In Italia, la sclerosi laterale amiotrofica interessa almeno 3500 persone, con 1000 nuovi casi all’anno.

La sclerosi laterale amiotrofica appartiene alle malattie neurodegenerative rare. Tuttavia questa malattia neurologica fatale.
Nel corso della malattia muoiono le cellule nervose responsabili del comando dei muscoli ( motoneuroni ). Ne consegue una paralisi degli arti così come della muscolatura respiratoria, e nella maggior parte dei casi i pazienti decedono 1-10 anni dopo l’inizio della malattia.

Sono in corso ricerche volte allo sviluppo di terapie efficaci che rendono una diagnosi precoce sempre più importante.
A completamento della diagnostica clinica, neurofisiologica e di neuroimmagine, è stato sviluppato un test che rende possibile una differenziazione della sclerosi laterale amiotrofica da altre malattie neurologiche. Non è necessario un prelievo del liquido cerebrospinale, bensì semplicemente un campione di sangue.

Il test ematico misura la concentrazione di neurofilamenti ( NFL ) nel siero dei pazienti. Si tratta di proteine che formano l’impalcatura delle cellule nervose come i motoneuroni.
Se queste cellule nervose degenerano come nel corso della sclerosi laterale amiotrofica, vengono rilasciati dei frammenti dell’impalcatura proteica. Come conseguenza la concentrazione del biomarcatore risulta aumentata nei pazienti.

Nel corso degli ultimi anni i processi di misurazione nel campo della proteomica si sono fortemente sviluppati.
Grazie alle nuove tecniche è possibile la rilevazione di biomarcatori come NFL in concentrazioni molto basse e persino nel siero.
Il nuovo test ematico si fonda sulla tecnologia Simoa ( Single Molecule Array ).

L’affidabilità del nuovo metodo diagnostico è stata verificata su 124 pazienti della Clinica neurologica universitaria di Ulm e su 159 controlli. Tra questi ultimi vi erano probandi con altre malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson così come partecipanti privi di malattie neurologiche degenerative o infiammatorie.
La concentrazione di NFL nel sangue dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica si è mostrata essere la più alta (f atta eccezione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob ) e ha reso possibile una diagnosi differenziale.
La comparazione delle misurazioni ha consentito inoltre ai ricercatori di stabilire una soglia diagnostica per la sclerosi laterale amiotrofica: se la suddetta soglia di concentrazione di NFL nel sangue è superata, la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica risulta rafforzata.
Inoltre, il livello misurato del biomarcatore correla con l’aggressività del decorso della malattia.
L’affidabilità del nuovo test ematico deve essere verificata in coorti più ampie ed omogenee.
Se il test dovesse confermarsui valido, sarebbe appropriato ad esempio per la diagnosi precoce in famiglie con la variante ereditaria della sclerosi laterale amiotrofica oppure per pazienti per i quali per ragioni mediche non possa essere effettuata una puntura lombare. ( Xagena Medicina )

Fonte: IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano, 2018

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Per aggiornamenti sulle Malattie neurologiche: Neurologia.net https://www.neurologia.net/



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