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Koselugo nel trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e inoperabili nei pazienti pediatrici con neurofibromatosi di tipo 1


L'European Medicines Agency ( EMA ) ha approvato in modo condizionale Koselugo ( Selumetinib ) per neurofibromi plessiformi ( PN ) sintomatici e inoperabili nei pazienti pediatrici ( di età maggiore o uguale a 3 anni ) con neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 )

L’approvazione si è basata sui risultati dello studio di fase II SPRINT Stratum 1, che ha dimostrato che Selumetinib riduce le dimensioni dei neurofibromi plessiformi inoperabili, riducendo il dolore e migliorando la qualità di vita.
Questa è la prima approvazione di un farmaco per i neurofibromi plessiformi correlati alla neurofibromatosi di tipo 1 nell’Unione Europea.

I dati di sicurezza ed efficacia dello studio di fase II SPRINT con un follow-up più lungo saranno forniti come una delle condizioni per ottenere l’approvazione incondizionata.

Nello studio SPRINT Stratum 1 Selumetinib ha dimostrato un tasso di risposta obiettiva ( ORR ) del 66% ( 33 pazienti su 50, risposta parziale ) in pazienti pediatrici con neurofibromi plessiformi quando trattati con Selumetinib in monoterapia orale due volte al giorno.

Il tasso ORR è definito come la percentuale di pazienti con risposta completa ( scomparsa dei neurofibromi plessiformi ) o parziale ( diminuzione del volume del tumore di almeno il 20% ).

I risultati di SPRINT Stratum 1 sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine.

La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica debilitante che colpisce 1 persona su 3.000 in tutto il mondo.
Nel 30-50% dei casi di neurofibromatosi di tipo 1, possono svilupparsi dei tumori dalle guaine nervose dei nervi periferici ( neurofibromi plessiformi ) che possono causare problemi clinici come deformazioni, compromissione motoria, dolore, compromissione delle vie aeree, problemi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali.

La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da una mutazione spontanea o ereditata nel gene NF1 ed è associata a molti sintomi, tra cui tumefazioni morbide che non causano particolari problemi sulla e sotto la pelle ( neurofibromi cutanei ) e pigmentazione della pelle ( macchie “café au lait” ).
Nel 30-50% delle persone, possono svilupparsi dei tumori dalle guaine nervose dei nervi periferici. Questi neurofibromi plessiformi possono causare problemi clinici come dolore, compromissione motoria, compromissione delle vie aeree, disfunzioni vescicali e intestinali e deformazioni, oltre ad avere il potenziale di trasformarsi in tumori maligni delle guaine dei nervi periferici.
I neurofibromi plessiformi iniziano a svilupparsi durante la prima infanzia, con vari gradi di severità, e possono ridurre la speranza di vita da 8 a 15 anni.

Selumetinib è un inibitore delle chinasi della proteina chinasi attivata dal mitogeno 1 e 2 ( MEK1/2 ).
MEK1/2 sono proteine che regolano a monte la via della chinasi legata al segnale extracellulare ( ERK ). Sia MEK che ERK sono componenti critici della via RAF-MEK-ERK regolata da RAS, che è spesso attivata in diversi tipi di tumore. ( Xagena Medicina )

Fonte: AstraZeneca, 2021

Xagena_Salute_2021


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