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Malattia renale in pazienti pediatrici: luce sulle basi genetiche della sindrome nefrosica



Una ricerca condotta negli Stati Uniti, in Francia, in Spagna e in Italia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha permesso di gettare nuova luce sulla genetica alla base di una malattia renale debilitante nei bambini, la sindrome nefrosica.

I risultati, pubblicati sul Journal of American Society of Nephrology ( JASN ), potrebbero portare a nuove diagnosi e, quindi, a nuovi trattamenti.

L'analisi del DNA di pazienti pediatrici raccolti in due continenti ha permesso di individuare alcuni fattori di predisposizione genetica della sindrome nefrosica cortico-sensibile del bambino.
Di questa malattia molto eterogenea, che viene curata con il Cortisone e a volte con altri farmaci che abbassano le difese immunitarie, i dati sono limitati.

La sindrome nefrosica, che ha un'incidenza di 16 pazienti per 100.000 bambini, è la principale malattia glomerulare dell'infanzia.
Il glomerulo renale, una sorta di gomitolo di vasi sanguigni, ha la funzione di filtrare il sangue per produrre le urine. Quando non funziona correttamente, grandi quantità di proteine sono perse nelle urine.
Steroidi e altri trattamenti immunoregolatori sono somministrati per cercare di fermare la progressione della patologia verso la malattia renale cronica e l'insufficienza renale, ma questi farmaci non sono specifici e i loro effetti collaterali sono significativi.

Per esaminare le basi genomiche della sindrome nefrosica, i ricercatori hanno analizzato i genomi di quasi 400 bambini con questa patologia in Francia, Spagna e Italia: tra questi più di 100 pazienti del Bambino Gesù. Al campione sono stati, inoltre, aggiunti quasi 100 bambini del Nord America.

E' stato scoperto che varianti genetiche in prossimità dell'antigene leucocitario umano ( HLA ), il sistema preposto alla regolazione del sistema immunitario,predispongono allo sviluppo della sindrome nefrosica pediatrica.
La presenza di tali varianti aiuta, inoltre, ad identificare le forme con prognosi migliore.

I risultati di questo studio permetteranno di aiutare a identificare i pazienti con le forme più benigne fin dall'inizio della malattia.
Inoltre rafforzano l'ipotesi che la causa di questa malattia sia legata a una disregolazione del sistema immunitario, e pongono le basi per altri studi, mirati a comprendere esattamente cosa provochi questa malattia e come curarla nel modo migliore. ( Xagena Medicina )

Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, 2018

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Per approfondimenti sulal Sindrome nefrosica in Nefrologia.net https://www.nefrologia.net/


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