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Malattie rare - Efficacia della terapia genica nella forma grave di emofilia



L'emofilia è una malattia genetica rara che colpisce 5.000 persone in Italia, e consiste in un difetto nel sangue che ne impedisce la coagulazione, portando così ad emorragie che possono essere anche fatali.

Al Policlinico di Milano è stato effettuato il primo trattamento di terapia genica in Italia per trattare un paziente con forma grave di emofilia A: questo eviterà al paziente le frequenti infusioni per diversi anni, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di una persona sana, con un importante impatto sulla qualità di vita.

L’emofilia è un difetto ereditario dovuto alla carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione.
La mancanza del fattore VIII causa l’emofilia A, mentre la mancanza del fattore IX causa l’emofilia B.
Le persone colpite vanno incontro a episodi di sanguinamento, sia spontanei sia a causa di traumi anche banali.

A oggi i sanguinamenti in questi pazienti possono essere prevenuti con le infusioni, che consistono nell'iniettare nel paziente i fattori VIII o IX che da solo non riesce a produrre.
Questi fattori, che possono essere ricavati dal plasma di un donatore oppure ricombinanti ( vengono infusi in modo preventivo, per evitare danni alle articolazioni, ma anche per ridurre la frequenza delle emorragie. Per regolare la coagulazione, questi fattori infusi hanno bisogno di essere somministrati regolarmente: anche 3 volte alla settimana per tutta la vita, e questo è uno dei motivi principali per cui i pazienti, in particolare bambini e adolescenti, rifiutano o interrompono il trattamento.

La terapia genica, invece, è una tecnica che sfrutta dei virus inattivati come trasportatori di DNA, per andare a correggere un difetto genetico.
Nell'emofilia il DNA del paziente presenta degli errori che impediscono di produrre nel modo giusto i fattori necessari alla coagulazione, la terapia genica fa in modo di inserire nel paziente il DNA corretto, ripristinando quindi la funzionalità dei fattori VIII e IX.
Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa, già impiegata per trattare pochissime altre patologie ( ad esempio la ADA-SCID, nota anche malattia dei bambini in bolla ) ma questa è la prima volta in Italia che viene impiegata sull'emofilia.

Negli ultimi 10 anni sono stati fatti notevoli progressi a favore dei pazienti emofilici, ma la terapia più innovativa che ha dimostrato di poter trasformare il trattamento dell'emofilia è proprio la terapia genica.
I risultati degli studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione di materiale genetico può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni.
Il primo paziente è stato trattato a inizio novembre presso la Medicina Generale Emostasi e Trombosi del Policlinico di Milano, e oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema. ( Xagena Medicina )

Fonte: Policlinico di Milano, 2019

Xagena_Salute_2019


Per aggiornamenti in Ematologia: Ematologia.it https://www.ematologia.it/ & Malattie rare: MalattieRare.net https://malattierare.net/



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