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Malattie rare: identificate le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS che provocano due diverse encefalopatie



I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno identificato le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie.
Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, è il frutto dello sforzo condiviso dei clinici e dei ricercatori, coordinati da Bruno Dallapiccola e da Marco Tartaglia, e dei clinici di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I.

Lo studio si inserisce in un Progetto di ricerca internazionale coordinato da Berge Minassian e da Jacques Michaud, rispettivamente del The Hospital for Sick Children di Toronto e del CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal.

Laura, 30 anni, in cura dall’età pediatrica, è affetta da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo e disturbi del movimento.
Si è ora scoperto che la sua patologia è causata da una mutazione del gene CLTC insorta al momento del suo concepimento.
Il gene fornisce le informazioni per la sintesi di una proteina coinvolta nei processi di comunicazione tra cellule, inclusi i neuroni.

Più in generale, la proteina contribuisce al rivestimento delle vescicole intracellulari ( che veicolano molecole-segnale e nutrienti ) e permette il loro corretto direzionamento verso i diversi compartimenti della cellula o il rilascio del loro contenuto all’esterno delle cellule. Si tratta di processi essenziali per la corretta funzionalità cellulare.

Nello studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, sono stati descritti 11 pazienti con mutazioni in questo gene e quadro clinico variabile da deficit cognitivo lieve a grave con o senza epilessia.

L’identificazione del gene malattia è solo il primo passo ma può servire per ipotizzare o sperimentare approcci farmacologici esistenti o svilupparne di nuovi che possano combattere aspetti evolutivi delle malattie e consente ora di riconoscere questa malattia e di caratterizzarne il quadro clinico in maniera più accurata.

Marco, anche lui trentenne e in cura dall’età pediatrica, è affetto da un’altra malattia finora senza nome caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento.
La causa della sua malattia è stata identificata come una mutazione del gene DHDDS, anche questa insorta al momento del suo concepimento.

Il gene DHDDS fornisce le istruzioni per una specifica modificazione delle proteine noto come glicosilazione.
Mutazioni in questo gene erano state precedentemente associate a una malattia della retina.
Nel caso di Marco la presenza di una mutazione di tipo diverso permette di ipotizzare un diverso meccanismo molecolare implicato nella malattia.
Oltre a Marco, nello studio sono stati descritti altri 4 pazienti con mutazioni in eterozigosi in questo gene con un quadro clinico caratterizzato da encefalopatia epilettica e disturbi del movimento. ( Xagena Medicina )

Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, 2017

Xagena_Salute_2017


Per approfondimenti sulle Malattie Rare: MalattieRare.net https://malattierare.net/



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