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Malformazioni cranio-facciali in pediatria: labiopalatoschisi e craniostenosi



L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha realizzato due guide, una dedicata alla labiopalatoschisi e l’altra alle craniostenosi, per orientare i genitori nella gestione di queste patologie di grande impatto sia per i bambini che ne sono affetti che per le loro famiglie.

Labiopalatoschisi

La labiopalatoschisi, conosciuta anche come labbro leporino, è la più comune anomalia congenita del cranio e del volto: in Europa ne soffre 1 bambino su 700.

L’impatto estetico-funzionale e psicologico è forte, il percorso terapeutico è molto impegnativo, dura 18-20 anni e, nelle situazioni più complesse, è caratterizzato da una lunga serie di interventi chirurgici.

La labiopalatoschisi è una malformazione congenita caratterizzata dalla presenza di una schisi, ovvero l’interruzione dei tessuti della faccia e della cavità orale ( naso, labbra, gengive, palato ) dovuta alla loro mancata fusione. L’anomalia può presentarsi sotto varie forme e con diversi gradi di gravità.

È una patologia complessa che può comportare alterazioni funzionali legate alla deglutizione, al linguaggio, all’udito. Le cause non sono note: ad oggi è considerata una malformazione multifattoriale, legata cioè a fattori genetici, ambientali, assunzione di alcol, droghe o farmaci durante la gravidanza.

Ogni anno al Bambino Gesù vengono presi in cura circa 200 nuovi casi e attualmente sono seguiti in follow-up oltre 2.000 bambini e ragazzi colpiti dalla malformazione.

Il percorso terapeutico ( tecnica chirurgica appropriata, tempistica delle operazioni, intervalli tra controlli ) è programmato caso per caso.
Un gruppo multidisciplinare composto da chirurghi plastici, genetisti, infermieri specializzati, logopedisti, logopedisti disfagisti, otorinolaringoiatri, odontoiatri, psicologi, in maniera coordinata effettua diagnosi, pianifica gli interventi, offre assistenza ( medica, chirurgica, psicologica ) ai bambini nelle diverse fasi della loro crescita, informa e dà sostegno alle famiglie, spesso fin dal periodo gestazionale.

Craniosinostosi

Le craniosinostosi, o craniostenosi, sono malformazioni del cranio e della faccia causate dalla fusione precoce e patologica di una o più suture craniche.
Le suture sono i punti di unione delle ossa del cranio che aumenta di volume, sotto la spinta del cervello, per il 95% entro la fine del secondo anno di vita. In questo processo di sviluppo è indispensabile che tutte le suture siano aperte e funzionanti correttamente.

Esistono varie forme, da quelle che coinvolgono una sola sutura ( scafocefalia, trigonocefalia, plagiocefalia, brachicefalia ), a quelle sindromiche, che interessano, cioè, più suture.

L’incidenza totale delle craniosinostosi oscilla da 1 caso ogni 5.000 nati vivi della scafocefalia a 1 caso ogni 100.000/160.000 della sindrome di Apert.

Il processo di fusione prematura provoca deformazioni della scatola cranica e di alcune strutture della faccia ( orbite, naso, mascella superiore, mandibola ) differenti a seconda della sutura coinvolta e può generare alcune disfunzioni come fenomeni di compressione cerebrale, ostacoli al deflusso venoso, aumento della pressione intracranica.

La diagnosi di craniostenosi viene fatta alla nascita. La malformazione infatti è già presente e, in genere, evidente.
Nei pochi casi dubbi si ricorre all’esame ecografico delle suture.
Per verificare una sospetta ipertensione endocranica viene eseguita l’ecografia dei nervi ottici, mentre per valutare la presenza di anomalie del cervello, della rete vascolare e per programmare le fasi dell’operazione di correzione, si esegue la TAC del cranio, del massiccio facciale e della mandibola.

Il trattamento delle craniosinostosi è chirurgico e ha lo scopo di riaprire le suture fuse prematuramente e di rimodellare il cranio e le strutture scheletriche compromesse.
Con l’intervento viene aumentato lo spazio a disposizione del cervello e delle reti vascolari per prevenire possibili deficit funzionali.
La correzione chirurgica di questo tipo di malformazioni è quasi sempre risolutiva. ( Xagena Medicina )

Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, 2018

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Per aprpofondimenti in Pediatria: PediatriaOnline.net https://www.pediatriaonline.net/



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