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Sicurezza ed efficacia della terapia genica nei pazienti adulti e pediatrici affetti da beta-talassemia



La terapia genica, in particolare se applicata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta-talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia.

Sono stati presentati i risultati del primo studio clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.

Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine.

La beta-talassemia è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina, una proteina fondamentale per il funzionamento degli eritrociti e in particolare per il trasporto dell’ossigeno.
Esistono oltre 300 mutazioni note di questo gene, che possono dare origine a forme di beta-talassemia di diversa gravità.
Le mutazioni più gravi causano una quasi totale assenza della proteina nel sangue dei pazienti, che per sopravvivere devono ricorrere a frequenti trasfusioni, con una riduzione drammatica della qualità di vita, o al trapianto di midollo osseo da donatore.

Lo studio di terapia genica ha coinvolto 9 soggetti di diversa età ( 3 adulti sopra i trent’anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i sei anni di età ), tutti con forme di beta-talassemia gravi da renderli trasfusione-dipendenti.

E' stata utilizzata una tecnica di terapia genica simile a quella già impiegata all’SR-Tiget ( Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano ) per altre malattie rare del sangue, come ADA-SCID ( il cui trattamento è diventato il primo farmaco salva-vita di terapia genica approvato al mondo ), la leucodistrofia metacromatica ( MLD ) e la sindrome di Wiskott-Aldrich ( WAS ).

Il protocollo prevedeva la raccolta delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti.
Per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi in cui possono differenziarsi, i ricercatori hanno quindi inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina, utilizzando un cosiddetto vettore lentivirale ( virus della stessa famiglia dell’HIV, svuotato del suo contenuto infettivo e trasformato in vero e proprio mezzo di trasporto per la terapia ).
Infine le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo.

A distanza di oltre un anno dal trattamento ( i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi 3 anni fa ) la terapia è risultata sicura ed efficace; in 3 di 4 pazienti più giovani con un follow-up sufficiente per la valutazione si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre nei tre pazienti adulti si è ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza.
Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia.

È la prima volta che la terapia genica per la beta talassemia viene utilizzata nei pazienti pediatrici.
I risultati raccolti fino ad ora hanno dimostrato non solo la sua sicurezza in questo contesto, ma anche la sua maggiore efficacia.
Dal momento che la malattia compromette in modo progressivo l’integrità del midollo osseo, intervenire in giovane età permette di ottenere risultati migliori.
Oltre al fattore età, un altro elemento chiave è l’efficienza del trasferimento genico, ovvero la capacità dei vettori virali di inserire con successo nelle cellule dei pazienti il gene terapeutico. ( Xagena Medicina )

Fonte: Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, 2019

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Per approfondimenti sulle Malattie rare: MalattieRare.net https://www.malattierare.net/



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