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Tumori femminili: nuovi test genetici per aumentare l’efficacia della cura nel carcinoma ovarico e nel carcinoma mammario triplo negativo



I tumori femminili riguardano complessivamente circa un milione di donne in Italia e per alcune forme, come i carcinomi dell’ovaio o certi tumori mammari, l’iter di cura è ancora molto lungo e complesso.
Tuttavia sempre più emergono delle caratteristiche comuni fra i tumori della donna, in particolare quelli del seno e della sfera ginecologica.

Dall’integrazione della ricerca clinica in Senologia e Ginecologia IEO nasce il nuovo studio clinico PERSONA, con l’obiettivo di dimostrare che i test genetici per i tumori dell’ovaio e del seno non solo indicano il rischio di ammalarsi per la donna e la sua famiglia, ma possono anche aiutare a scegliere la cura più efficace in caso di malattia.
Pertanto, lo screening genetico dovrebbe entrare nella routine della pratica clinica per tutte le pazienti con carcinoma ovarico e per il gruppo di pazienti con tumore del seno di tipo triplo negativo, fortemente associati alle mutazioni genetiche ereditarie BRCA1 e BRCA2.

L'accesso ai test genetici per le pazienti con tumore al seno triplo negativo o all’ovaio è stato fino ad oggi riservato alle donne con familiarità.
Tuttavia, questo criterio fa perdere molti casi di mutazione ereditaria.
E' noto, inoltre, che numerosi geni correlati al rischio genetico svolgono un ruolo importante nella biologia del tumore, e che sono mutati o inattivati nel tessuto tumorale.

Esistono farmaci in grado di agire specificamente su queste mutazioni, ad esempio i PARP inibitori e i derivati del Platino, che rappresentano una concreta speranza di cura.

Mediante uno screening genetico sistematico sia a livello del sangue che del tumore è possibile scegliere la terapia più efficace per queste pazienti.

Lo studio PERSONA recluterà pazienti, afferento all'Istituto Oncologico Europeo ( IEO ), con carcinoma ovarico e carcinoma mammario di tipo triplo negativo, che accetteranno di sottoporsi a screening genetico attraverso due piattaforme a tecnologia avanzata, in grado di studiare 94 geni associati a predisposizione al tumore e 349 geni la cui funzione è associata all’evoluzione tumorale e alla risposta ai trattamenti.

Riguardo alla qualità di vita durante e dopo la malattia, lo IEO Women’s Cancer Center offre per la prima volta protocolli che prevedono l’agopuntura come trattamento aggiuntivo per i sintomi della menopausa indotta, del linfedema, dei dolori articolari nelle pazienti in trattamento chemioterapico e ormonale, della neuropatia periferica indotta da chemioterapia, della nausea e della stanchezza dovute alle terapie, dell’ansia e dell’insonnia e dell’incontinenza in caso di chirurgia pelvica.

Il capostipite degli inibitori PARP è Lynparza, il cui principio attivo è Olaparib. E' un medicinale che trova indicazione nel trattamento di mantenimento delle pazienti adulte con carcinoma ovarico epiteliale sieroso ad alto grado, tra cui il carcinoma delle tube di Falloppio e il carcinoma del peritoneo.
Lynparza è indicato nelle pazienti con mutazioni in uno dei due geni noti come BRCA1 e BRCA2 e che presentano recidive ricorrenti recidive.
Lynparza è somministrato dopo una terapia con medicinali a base di Platino, quando le dimensioni del carcinoma sono diminuite o la massa tumorale è completamente scomparsa. È somministrato alle pazienti nelle quali la precedente terapia con medicinali a base di Platino ha prodotto una risposta duratura ( della durata di almeno 6 mesi ).

Recentemente è stato approvato un nuovo inibitore PARP, Zejula, il cui principio attivo è Niraparib.
In uno studio principale condotto su 553 pazienti è stato dimostrato che Niraparib aumenta il tempo di vita delle pazienti senza peggioramento della malattia.
Le pazienti che hanno partecipato allo studio avevano un carcinoma ovarico epiteliale sieroso di grado elevato, compreso il carcinoma delle tube di Falloppio e il carcinoma peritoneale.
Le pazienti erano state sottoposte a trattamento con due o più terapie a base di Platino, con una risposta duratura ( il tumore non era progredito per almeno sei mesi ) prima dell’ultima terapia a base di Platino.
Le pazienti trattate con Niraparib sono vissute in media 11.3 mesi senza un peggioramento della malattia, rispetto ai 4.7 mesi delle pazienti trattate con placebo. ( Xagena Medicina )

Fonte: IEO Women’s Cancer Center & EMA, 2018

Xagena_Salute_2018


Per approfondimenti sui Tumori femminili: OncoGinecologia.net https://www.oncoginecologia.net/



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