Salute
L’AIFA ( Agenzia Italiana del Farmaco ) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di Spinraza ( Nusinersen ) per il trattamento della atrofia muscolare spinale ( SMA ) causata da mutazioni o delezioni del gene SMN1 situato sul cromosoma 5q.
La SMA-5q è la forma più comune della malattia e rappresenta circa il 95% del totale dei casi di atrofia muscolare spinale.
L’atrofia muscolare spinale è la principale causa genetica di morte infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante.
Nusinersen è il primo trattamento per questa malattia approvato in Italia.
I risultati clinici fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della atrofia muscolare spinale non sarà più la stessa.
L'approvazione di Spinraza si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio ENDEAR ( per la SMA a esordio infantile ) e i dati ad interim dello studio CHERISH ( per la SMA a esordio tardivo ), che hanno dimostrato una efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di Nusinersen.
L'approvazione è stata ulteriormente sostenuta dai dati dello studio in aperto NURTURE, negli individui pre-sintomatici con diagnosi genetica di SMA e con possibilità di sviluppare atrofia muscolare spinale di tipo 1, 2 o 3.
I risultati clinici hanno confermato l'efficacia e la sicurezza di Nusinersen in un ampio spettro di individui affetti da atrofia muscolare spinale, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e nella riduzione del rischio di morte nei bambini.
I dati osservati negli studi registrativi sono stati fin da subito molto promettenti, tanto che per la prima volta si è deciso di interrompere gli studi prima del loro completamento, per permettere a chi si trovava nel gruppo placebo di ricevere il trattamento.
Questi risultati portano a ritenere che l’introduzione del trattamento con Nusinersen determinerà un’evoluzione nella storia naturale della malattia, in termini di riduzione della mortalità e di ridotta perdita progressiva delle funzioni motorie.
In alcuni dei bambini presintomatici trattati con Nusinersen è stata osservata una drastica riduzione di comparsa dei sintomi.
Spinraza si somministra per via intratecale, ovvero tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano ( CSF ) attorno al midollo spinale, sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina SMN nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale. ( Xagena Medicina )
Fonte: Biogen, 2017
Xagena_Salute_2017
Per appofondimenti: MalattieRare.net http://www.malattierare.net/
