Salute
L’Università di Torino era presente alla Convention Telethon di Riva del Garda con due gruppi di ricerca del NICO – Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi ( Orbassano, TO ) impegnati nello studio delle cause genetiche di malattie neurologiche rare.
Atassia spino-cerebellare
Il laboratorio del NICO di Neurofisiologia delle Malattie Neurodegenerative diretto da Filippo Tempia ha presentato i risultati sull'atassia spino-cerebellare di tipo 38 ( SCA38 ), malattia genetica che compromette i movimenti dei pazienti, costretti dopo alcuni anni su una sedia a rotelle.
I ricercatori avevano partecipato alla scoperta del gene mutato ELOVL5. E’stato dimostrato che i sintomi insorgono perché le mutazioni fanno perdere la funzione della proteina ELOVL5 codificata dal gene. Da questo ne consegue la degenerazione dei neuroni nel cervelletto, e insorgenza di problemi motori.
La proteina ELOVL5 è un enzima che allunga gli acidi grassi poli-insaturi, compresi gli Omega- 3 che proteggono dalle malattie cardiovascolari. Infatti, nel sangue dei pazienti, gli Omega-3 a catena lunga sono risultati notevolmente ridotti.
I clinici dell'Università di Brescia hanno preso parte alla ricerca somministrando ai pazienti Acidi grassi Omega-3 per 40 settimane.
Grazie a questa cura, la prima per la SCA38, i pazienti hanno avuto una notevole diminuzione dei problemi motori, e alcuni che non riuscivano più a camminare hanno riacquistato questa e altre funzioni motorie.
La ricerca prosegue per comprendere meglio i meccanismi molecolari al fine di ideare una terapia ancora più efficace, tuttavia questo risultato è importante, perché finora non esistevano cure per nessuna forma di atassia spino-cerebellare.
Microcefalie
Il laboratorio di Neurogenesi Embrionale diretto da Ferdinando Di Cunto, inizialmente presso il Centro di Biotecnologie Molecolari dell'Università di Torino e attualmente presso il NICO, ha presentato i risultati degli studi condotti sulla microcefalia genetica MCPH17, causata da mutazioni del gene CIT ( citron chinasi ).
Le microcefalie, che nei casi più gravi conducono a paralisi motoria, epilessia e disabilità intellettuale, sono causate di frequente ( circa 1% dei nati ) da fattori ambientali ( disturbi della circolazione placentare, esposizione a sostanze tossiche, infezioni batteriche e virali ) e molto più raramente ( 1 nato su 10.000 ) da mutazioni genetiche.
Le ricerche condotte da Federico Bianchi nel laboratorio di Di Cunto, pubblicate sulla rivista Cell Reports, hanno stabilito che l’assenza di CIT determina la comparsa di importanti danni al DNA delle cellule nervose in fase di sviluppo, provocandone la morte a causa dell'attivazione della proteina P53, nota come guardiano del genoma.
Infatti, se nel modello murino della malattia si inattiva P53, si osserva un aumento del volume del cervello e la regressione della maggior parte delle alterazioni neurologiche.
Durante lo sviluppo embrionale le cellule cerebrali sono particolarmente sensibili all’attivazione di P53, caratteristica che potrebbe giocare un ruolo chiave anche in altre forme di microcefalia, come quella prodotta dal virus Zika.
Lo sviluppo di strategie capaci di inattivare transitoriamente P53 potrebbe aprire nuove prospettive per il trattamento di queste patologie.
Tuttavia, è noto che l’inattivazione permanente di P53 è tra le cause più note di trasformazione tumorale delle cellule. ( Xagena Medicina )
Fonte: Telethon, 2017
Xagena_Salute_2017
Per approfondimenti: MalattieRare.net http://www.malattierare.net/
