Salute
Lo screening per le malattie genetiche e i difetti cromosomici, grazie a una sola biopsia, permette di raddoppiare la percentuale minima di successo della fecondazione in vitro.
Questo è il risultato di un grande studio su un test genetico doppio, pubblicato su Human Reproduction, rivista della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia ( ESHRE ).
Lo studio è stato condotto da ricercatori dell’European Hospital di Roma, che hanno eseguito simultaneamente lo screening genetico ( PGD ) e preimpianto ( PGS ) su cellule prese mediante una singola biopsia.
I ricercatori hanno preso tra 5 e 10 cellule dallo strato esterno di 1122 blastocisti ( insieme di cellule che cominciano a formarsi circa 5 giorni dopo che un uovo è stato fecondato e che poi continua a svilupparsi in un embrione ) e, dopo i due tipi di screening PGD e PGS, ha trasferito in utero 218 blastocisti. Ciò ha determinato 99 gravidanze e la nascita di 70 bambini sani entro gennaio 2017, quando è stato concluso lo studio.
Si tratta di un tasso di gravidanza del 49%, ovvero superiore al tasso di gravidanza clinica che in media va dal 22 al 32% riportato nella popolazione generale delle coppie sottoposte a fecondazione in vitro ( IVF ).
In realtà i numeri sono anche maggiori poiché altre 13 gravidanze sono andate avanti e 12 hanno portato alla nascita di bambini sani.
Le coppie che si sottopongono a diagnosi genetica pre-impianto ( PGD ) per evitare la trasmissione di malattie ereditarie, come la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, dovrebbero fare allo stesso tempo anche una valutazione del numero dei cromosomi. In questo modo solo gli embrioni esenti da malattie genetiche e anomalie cromosomiche sarebbero trasferiti nella donna, dandole le migliori possibilità di portare a termine la gravidanza con successo, evitando il rischio di fallimento idell'mpianto, l'aborto spontaneo o anche le nascite con sindrome di Down ( in cui vi è un cromosoma extra ) o con sindrome di Turner ( in cui la nascitura ha solo un cromosoma x piuttosto che i due normali ).
Secondo Ermanno Greco, co-autore dello studio e direttore del Centro per la Medicina Riproduttiva dell'European Hospital, i pazienti che presentano il rischio di trasmettere le malattie geneticamente ereditabili alla loro progenie devono sottoporsi a una diagnosi genetica preimpianto. Va, pertanto, eseguita una biopsia della blastocisti.
In questi casi è obbligatorio analizzare anche lo stato cromosomico della blastocisti, perché è possibile eseguire entrambe le analisi sul medesimo campione di biopsia, senza eseguire altre procedure pericolose e invasive sull'embrione o sul feto.
I due tipi di screening sono già effettuati nei Centri di Fertilità italiani.
316 blastocisti apparentemente sane in realtà avevano numeri anomali di cromosomi. Il risultato finale sarebbe stato il fallimento dell’impianto, aborti spontanei o bimbi con difetti genetici. Con il doppio screening invece è stato possibile valutare meglio le cellule. ( Xagena Medicina )
Fonte: European Hospital di Roma, 2017
Xagena_Salute_2017
Per approfondimenti: Ginecologia.net http://www.ginecologia.net/
