Salute
Il carcinoma alla mammella viene comunemente considerato una malattia femminile. Tuttavia anche gli uomini possono esserne colpiti, seppur in misura minore.
Tra tutti i tumori maschili, quella alla mammella ha un'incidenza dell'1% contro il 25% del tumore alla prostata.
Queste percentuali si invertono negli uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Mutazioni in questi geni predispongono a sviluppare circa il 15% dei tumori mammari maschili e il 2% dei tumori della prostata.
Non tutti gli individui che ereditano tali mutazioni hanno uguali probabilità di sviluppare un tumore nel corso della propria vita.
Laura Ottini della Sapienza, in collaborazione con Antonis Antoniou dell'Università di Cambridge e con numerosi gruppi di ricerca del consorzio CIMBA, ha dimostrato che il rischio di sviluppare il tumore alla mammella e alla prostata negli uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 è correlato alla presenza di polimorfismi genetici.
La ricerca ha preso in esame i dati di oltre 500.000 polimorfismi in 1.802 uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2.
Mediante un approccio GWAS ( Genome Wide Association Study ) i dati dei soggetti malati sono stati confrontati con quelli degli individui sani, ed è stato elaborato un modello statistico, il PRS ( Polygenic Risk Score ), basato su 88 polimorfismi per il cancro alla mammella e 103 per quella alla prostata.
I risultati sono stati pubblicati su Journal of Clinical Oncology ( JCO ).
Lo studio ha sviluppato un PRS che permette di predire il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Negli uomini portatori di mutazioni in BRCA2 il rischio di sviluppare il tumore della prostata è complessivamente di circa il 40%: il PRS consente di classificare questi uomini in individui a basso PRS, cioè con una rischiosità di circa il 19%, e in individui ad alto PRS, cioè con un rischio di circa il 61%.
Nella pratica clinica questa stratificazione potrebbe permettere di tenere sotto osservazione ogni singolo individuo in base al proprio rischio personale, riservando più controlli ai soggetti ad alto rischio o ad alto PRS. ( Xagena Medicina )
Fonte: Università La Sapienza di Roma, 2017
Xagena_Salute_2017
Per approfondimenti: OncologiaMedica.net http://www.oncologiamedica.net/
