Salute
Nel corso degli anni, la storia naturale della distrofia muscolare di Duchenne si è modificata: se prima il problema principale era rappresentato dall'insufficienza respiratoria, oggi la principale causa di morte in questi pazienti sta diventando l'insufficienza cardiaca.
Queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Heart: a coordinato da Antonio Amodeo, dell'Unità Assistenza Meccanica Cardiorespiratoria e Trapianto di Cuore Artificiale dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Amodeo, nel 2010, è stato il primo chirurgo al mondo ad eseguire l’impianto di un cuore artificiale permanente in un paziente pediatrico portatore di distrofia di Duchenne.
Da quella prima operazione ad oggi Amodeo ha eseguito otto impianti dello stesso tipo in pazienti Duchenne.
I pazienti pediatrici con distrofia di Duchenne non sono facilmente candidabili al trapianto di cuore, ma grazie all'avanzamento della tecnologia è stato possibile offrire una speranza di vita ai pazienti in fase terminale, per i quali non esistevano alternative.
Tuttavia, non si hanno ancora dati sufficienti per poter stabilire di quanto tempo il cuore artificiale possa prolungare l'aspettativa di vita, che fino a dieci anni fa arrivava alla seconda-terza decade di vita e oggi può raggiungere la quarta.
La distrofia muscolare di Duchenne è una condizione progressiva e genetica caratterizzata dal deterioramento muscolare e dall'indebolimento della struttura scheletrica: causata da una mutazione nel gene della distrofina.
Colpisce un bambino su circa 3.500.
La diagnosi precoce della cardiomiopatia è spesso impegnativa, a causa di una lunga fase subclinica della disfunzione ventricolare e delle difficoltà di valutazione della sintomatologia cardiovascolare in questi pazienti, che solitamente perdono la deambulazione durante la prima adolescenza.
La perdita della deambulazione, che prima avveniva a 11-12 anni, ora si verifica intorno ai 13-15 anni: ciò è dovuto principalmente alla diagnosi precoce e al conseguente avvio della terapia cortisonica e cardioprotettiva, nonché a una migliore riabilitazione muscolare.
La malattia ha i suoi effetti sul cuore e sui muscoli della respirazione: se quest'ultima, prima, era la complicazione più grave, oggi può essere controllata con la ventilazione non-invasiva ( un dispositivo simile a una maschera, da indossare in generale solo durante la notte ), che permette di raggiungere la sufficienza respiratoria senza che il paziente sia sottoposto a una tracheotomia.
Ora, l'obiettivo principale consiste nel migliorare le condizioni cardiocircolatorie. E' decisiva una diagnosi precoce della malattia cardiovascolare, perché consente il tempestivo avvio delle terapie protettive, che possono mitigare i sintomi dello scompenso e ritardare un nocivo rimodellamento del muscolo cardiaco.
L'ecocardiografia e l'elettrocardiogramma rappresentano lo standard per lo screening e la diagnosi delle anomalie cardiovascolari, anche se questi strumenti non sempre sono adeguati per individuare la fase iniziale di progressione della malattia, clinicamente asintomatica.
La risonanza magnetica cardiovascolare a base di Gadolinio come mezzo di contrasto sta emergendo come un metodo promettente per la rilevazione del coinvolgimento cardiaco precoce nei pazienti con malattia di Duchenne.
La terapia farmacologica standard a base di corticosteroidi, beta-bloccanti, ACE inibitori, diuretici, anti-mineralcorticoidi, rallenta l'evoluzione della malattia.
L'ultimo farmaco che si è rivelato efficace per la malattia di Duchenne è stato l'Ivabradina, che in associazione ad altri medicinali abbassa la frequenza cardiaca, limitando il consumo di energia. Una terapia che ha permesso di ridurre gli accessi ospedalieri per scompenso cardiaco acuto. ( Xagena Medicina )
Fonte: Osservatorio Malattie Rare, 2017
Xagena_Salute_2017
Per approfondimenti: Cuore.net http://www.cuore.net/
