Salute
In Italia il numero di donne che ogni anno sono colpite da tumore dell’ovaio è in aumento. Per il 2018 sono attesi 5.200 nuovi casi e si registra un aumento del 7% dal 2013 ad oggi.
Si tratta di una malattia insidiosa anche perché otto volte su dieci viene diagnosticata in fase avanzata.
Il tumore presenta un elevato bisogno medico insoddisfatto, specialmente nelle donne prive di mutazione BRCA, che costituiscono la maggioranza dei casi e sono caratterizzate da prognosi sfavorevole.
La presenza di mutazione BRCA può determinare una maggiore sensibilità ad alcuni farmaci, tra questi gli inibitori di PARP, attivi contro tumori che hanno dei difetti di riparazione del DNA come quelli dell'ovaio.
L'EMA ( European Medicines Agency ) ha approvato Zejula, il cui principio attivo Niraparib blocca l’azione degli enzimi denominati PARP-1 e PARP-2, che aiutano a riparare il DNA danneggiato nelle cellule quando queste si dividono per creare nuove cellule. Bloccando gli enzimi PARP, il DNA danneggiato nelle cellule tumorali non può essere riparato e, di conseguenza, le cellule tumorali muoiono.
Nel carcinoma al polmone, la caratterizzazione del profilo molecolare della neoplasia è ormai imprescindibile per programmare la scelta del trattamento.
In particolare, negli ultimi anni sono state identificate diverse alterazioni dei geni del tumore alle quali può conseguire una terapia con specifici inibitori, anche in sequenza.
Inoltre è possibile ricorrere alla biopsia liquida. Consiste in un semplice prelievo del sangue che può in parte sostituire l'analisi dei tessuti tumorali. Il test è attualmente utilizzato per identificare mutazioni del gene EGFR sia prima che durante il corso di una determinata cura.
Nel carcinoma del colon-retto i bersagli molecolari risultano più limitati e la scelta terapeutica si basa prevalentemente sull’esclusione di alcune alterazioni che predicono la resistenza alle cure.
Tra i bersagli molecolari emergenti è stata segnalata l’amplificazione del gene HER 2 oppure la presenza di rare fusioni geniche che si trovano in una piccola percentuale di pazienti.
Per questa forma di cancro infine l’uso della biopsia liquida è da ritenersi sperimentale e serviranno nuovi e approfonditi studi per verificarne l’efficacia in termini terapeutici.
Nel corso degli ultimi anni si è assistito a un grande sviluppo tecnologico del sequenziamento del DNA.
Uno degli ultimi sistemi messi a punto è il Next Generation Sequencing ( NGS ).
Attraverso il suo uso in tempi molto brevi si riescono ad avere tanti dati sull’intero genoma e le sue varie alterazioni. ( Xagena Medicina )
Fonte: Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, 2018
Xagena_Salute_2018
Per approfondumenti su Carcinoma all'ovaio, polmone e colon-retto: OncologiaMedica.net https://www.oncologiamedica.net/
