Salute
OncoScore è un innovativo strumento informatico in grado di classificare i geni in base alla loro associazione con il tumore e di aggiornarsi continuamente da solo sulla base della letteratura biomedica.
Il nuovo strumento per la ricerca sui tumori è stato sviluppato da un gruppo di ricerca guidato da Carlo Gambacorti-Passerini, dell’Università di Milano-Bicocca.
L’articolo è stato pubblicato sulla rivista Nature Scientific Reports ( R. Piazza et al, OncoScore: a novel, Internet-based tool to assess the oncogenic potential of genes ).
Il database di riferimento scandagliato da OncoScore è PubMed, costituito da circa 27 milioni di citazioni di ricerche scientifiche registrate dal 1949 ad oggi.
La costante evoluzione delle mutazioni tumorali rappresenta una sfida estremamente impegnativa per identificare i geni cancerogeni. La capacità di dare un ordine di priorità a queste variabili diventa di fondamentale importanza: è proprio per risolvere questo problema che è stato sviluppato OncoScore.
Un oncogene è un gene o una serie di nucleotidi che codificano una proteina, che aumenta le possibilità di sviluppare in senso tumorale le cellule.
OncoScore è in grado di includere nelle ricerche anche i nuovi oncogeni e attribuisce un punteggio ai geni, distinguendo fra gli oltre 20 mila geni che compongono il genoma umano; il 70% non ha una relazione conosciuta con l’insorgenza del cancro mentre il restante 30% invece può essere correlato allo sviluppo neoplastico.
L’indice costruito dal software è basato sul grado di oncogenicità e permette di scoprire immediatamente, sulla base delle ricerche scientifiche pubblicate fino ad oggi, la pericolosità di un determinato agente.
Le basi sequenziate dei genomi vanno da 20 milioni a 3 miliardi per ogni paziente analizzato: un aggiornamento manuale sarebbe quindi impensabile.
Attualmente, l’aggiornamento automatico per includere tutte le ricerche più recenti incluse da PubMed è attivato ogni sei mesi e impiega circa un mese per completarsi, ma è possibile anche un aggiornamento su base mensile. Questo meccanismo permette di ottenere serie storiche con una precisione e un livello di attualizzazione dei dati senza precedenti.
Se un fattore, un gene, è citato spesso nelle ricerche scientifiche ma non ha una relazione forte e riconosciuta con il cancro, OncoScore è in grado di riconoscerlo e gli attribuirà quindi un punteggio basso, anche se compare con una frequenza notevole, probabilmente inferiore alla soglia di cut-off ( pari a 21.09 ).
Un esempio potrebbe essere quello di GUSB, un gene spesso usato come elemento di controllo che ha un OncoScore di 20. Gli oncogeni, invece, raggiungono valori che con questo indice superano anche quota 100.
OncoScore, lungi dall’essere uno strumento diagnostico, può essere utile per analizzare velocemente lunghi elenchi di geni come quelli presenti nei cromosomi, o parti di essi, che vengono persi o al contrario amplificati in diversi tumori, oppure per distinguere mutazioni passenger e driver fra quelle identificate in un determinato genoma tumorale. ( Xagena Medicina )
Fonte: Università di Milano-Bicocca, 2017
Xagena_Salute_2017
Per approfondimenti: Oncologia Medica.net http://oncologiamedica.net/
