Salute
Passa dalla genomica e dalla medicina di precisione un nuovo approccio per ridare speranza a chi è colpito da un sarcoma. Attraverso l’analisi sistematica del profilo genomico di numerosi pazienti, infatti, si potranno sviluppare terapie personalizzate più efficaci e meglio tollerate.
È il progetto SAR-GEN, uno studio multicentrico prospettico per l’analisi del profilo genomico dei pazienti affetti da sarcomi, realizzato grazie al sostegno della Compagnia di San Paolo e della Fondazione Umberto Veronesi.
Lo studio SAR-GEN, nato dall’alleanza tra AIEOP ( Associazione Italiana di Ematologia Oncologia Pediatrica ), ISG ( Italian Sarcoma Group ), HuGeF ( Human Genetic Foundation ), Fondazioni ed IRCCS oncologici su tutto il territorio italiano, si pone l’obiettivo di migliorare le prospettive di guarigione e ridurre la tossicità delle terapie per le persone con una diagnosi di sarcoma.
Ancora oggi infatti i sarcomi, tumori rari che colpiscono ossa e tessuti molli, rappresentano una patologia assai complessa da trattare, in particolare in caso di malattia refrattaria alle cure, di metastasi o di recidive.
Nonostante importanti progressi negli ultimi decenni, infatti, la prognosi resta infausta per oltre 40 pazienti su 100 ( dati Airtum, 2007 ).
Lo studio SAR-GEN prevede di analizzare il profilo genomico tumorale, comparando il DNA delle cellule sane con quello di cellule tumorali di uno stesso paziente. In questo modo sarà possibile confezionare terapie mirate sulle caratteristiche di quel tumore, aumentando le possibilità di guarigione, risparmiando al paziente il ricorso a terapie per lui poco efficaci, riducendo la tossicità delle cure.
Le analisi sono eseguite al momento della prima diagnosi e/o nei casi di recidiva della malattia, al fine di descrivere anche le modificazioni genetiche che le cellule tumorali possono presentare dopo il trattamento chemioterapico.
Inoltre i campioni tumorali vengono utilizzati per creare modelli cellulari ed animali per sviluppare studi preclinici funzionali per cercare di passare dalla mutazione alla funzione.
Queste analisi sono condotte presso i laboratori HuGeF e i dati ottenuti sono elaborati tramite sistemi bio-informatici avanzati e vengono correlati anche alla storia clinica del paziente, allo scopo di evidenziare eventuali fattori prognostici.
I sarcomi dei tessuti molli sono patologie rare e a prognosi severa. Presentano una bassa incidenza, una elevata eterogeneità istopatologica e la possibilità di insorgere in qualsiasi distretto anatomico.
Per la loro rarità, i pazienti colpiti da questi tumori incontrano maggiore difficoltà nell'ottenere una diagnosi adeguata e di conseguenza un trattamento idoneo.
Queste neoplasie si manifestano spesso nei giovani, pur non avendo limiti di età, e colpiscono il tessuto connettivo che è ubiquitariamente rappresentato nel nostro corpo. Più frequentemente sono localizzati a livello degli arti ( 60% ) e del retroperitoneo ( 15% ). Più rari quelli del tronco superficiale ( 10% ) e del distretto testa-collo ( 5% ).
I sarcomi viscerali ( esofago, stomaco, intestino, utero, ecc ) rappresentano il restante 10%. Tra questi troviamo anche il sottogruppo dei tumori stromali gastrointestinali ( GIST ).
Sono noti più di 70 diversi istotipi di sarcomi dei tessuti molli, classificati su base morfologica in relazione al tessuto di origine, e comprendono i tumori della muscolatura liscia ( leiomiosarcoma ), del tratto gastrointestinale ( tumori stromali gastrointestinali, o GIST ), del tessuto adiposo ( liposarcoma ), e del sistema nervoso periferico ( schwannoma maligno o tumore maligno delle guaine nervose periferiche ).
I sarcomi dei tessuti molli includono anche: Tumori delle strutture vascolari ( angiosarcoma, emangioendotelioma, emangiopericitoma [ tumore fibroso solitario ] ); Tumori di tessuto fibroso ( fibromatosi [ tumori desmoidi ], fibrosarcoma, dermatofibrosarcoma, sarcoma fibromixoide di basso grado ); Tumori di più di un tipo di tessuto ( mesenchimoma maligno, tumore maligno Triton ); Tumori di origine sconosciuta ( aveolare morbido sarcoma parte [ ASPS ], sarcoma a cellule chiare [ melanoma maligno della parti molli ], sarcoma epitelio ide, sarcoma sinoviale, indifferenziato sarcoma dei tessuti molli ). ( Xagena Medicina )
Fonte: Fondazione Umberto Veronesi, 2017
Xagena_Salute_2017
Per approfondimenti: OncoBase.it http://oncobase.it/
