Salute
L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli.
Uno studio ha gettato nuova luce su questa malattia.
E' stato definito per la prima volta una chiara connessione fra un processo fondamentale per le cellule, la sintesi delle proteine, e il meccanismo attraverso il quale insorge e progredisce l'atrofia muscolare spinale.
Questa scoperta potrebbe permettere di meglio comprendere l’unica terapia esistente e approvata dalla Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ) e dall'EMA ( European Medicines Agency ) e di sviluppare terapie alternative o integrative per questa malattia mortale.
Lo studio, pubblicato su Cell Reports, è il risultato della collaborazione dell'Istituto di biofisica del Cnr ( Gabriella Viero ) e di Cibio UniTrento ( Alessandro Quattrone ) con un gruppo di ricerca dell’Università di Edimburgo.
L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica letale dei bambini piccoli, etichettata come malattia rara, ma in realtà piuttosto frequente, con un caso ogni 6000 bambini entro i primi 2 anni di vita.
È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari.
Il Progetto Axonomix ( Axonomix: identifying the translational networks altered in motor neuron diseases ), è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre 2017.
L’obiettivo di Axonomix era verificare se nelle malattie del motoneurone, fra cui l’atrofia muscolare spinale, si rilevasse una alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro.
Un’informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.
L'EMA ha approvato Spinraza è un medicinale utilizzato per trattare l’atrofia muscolare spinale, associata a un difetto del cromosoma 5q. Spinraza contiene il principio attivo Nusinersen.
Uno studio principale, che ha coinvolto 121 neonati ( di età media 7 mesi ) con atrofia muscolare spinale, ha mostrato che Spinraza è efficace nel migliorare il movimento se confrontato con il placebo.
Dopo un anno di trattamento, nel 51% dei neonati a cui era stato somministrato Spinraza ( 37 su 73 ) si sono osservati progressi nello sviluppo del controllo della testa, nel rotolarsi, stare seduto, gattonare, alzarsi in piedi e camminare, mentre non è stato osservato alcun progresso simile nei neonati che avevano ricevuto il placebo.
Inoltre, la maggior parte dei neonati trattati con Spinraza è sopravvissuta più a lungo e ha richiesto una respirazione assistita più tardi rispetto a coloro che avevano ricevuto placebo.
Un altro studio è in corso per valutare l’efficacia di Spinraza in bambini con atrofia muscolare spinale meno grave e diagnosticata in una fase successiva ( età media 3 anni ).
L’analisi ad interim ha mostrato risultati coerenti con quelli dei neonati nei quali la malattia ha avuto un esordio più precoce.
Gli effetti indesiderati più comuni di Spinraza ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono cefalea e mal di schiena; tuttavia nei neonati questi effetti indesiderati non hanno potuto essere valutati in quanto essi non erano in grado di comunicarli.
Si ritiene che questi effetti indesiderati siano causati dalle iniezioni nella spina dorsale effettuate per somministrare il medicinale. ( Xagena Medicina )
Fonte: CNR & EMA, 2017
Xagena_Salute_2017
Per approfondimenti: Neurologia.net http://neurologia.net/
