Sindrome genetica: Emapalumab spegne l’eccessiva risposta infiammatoria nella linfoistiocitosi emofagocitica primaria

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una sindrome genetica estremamente rara ad esito infausto per coloro che non riescono ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Un anticorpo monoclonale Emapalumab ( Gamifant ) è stato sperimentato con successo in questi anni a livello internazionale su un numero selezionato di pazienti.
I risultati di questo studio – coordinato in Europa dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, sono stati pubblicati su The New England of Medicine ( NEJM ).

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una grave sindrome iperinfiammartoria che si presenta tipicamente durante l’infanzia ( 2 bambini ogni 100 mila nuovi nati ), ma può manifestarsi anche negli adulti.
È caratterizzata da una risposta infiammatoria incontrollata del sistema immunitario che può portare ad esito fatale e che trova attualmente nel trapianto di cellule staminali emopoietiche l’unica possibilità di guarigione definitiva.

Emapalumab è il primo farmaco studiato specificatamente per la linfoistiocitosi emofagocitica primaria.
L'anticorpo monoclonale ha dimostrato di essere in grado di bloccare l’iper-infiammazione e controllare le caratteristiche acute della malattia in oltre il 60% dei casi.

Emapalumab è un anticorpo monoclonale diretto contro l'interferone-gamma, che ha un ruolo chiave nel regolare la risposta immunitaria e che viene prodotto in eccesso nei pazienti con la linfoistiocitosi emofagocitica.
La somministrazione di Emapalumab ha consentito di spegnere l’eccessiva risposta infiammatoria nei bambini sottoposti allo studio, neutralizzando gli effetti derivanti dall’eccesiva produzione di interferone-gamma.

Emapalumab è stato approvato negli Stati Uniti dalla Food & Drug Administration ( FDA ).

L'utilizzo di Emapalumab è salito agli onori della cronaca per la prima volta all’inizio del 2019 in occasione della vicenda di Alex, il bimbo trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù di Roma, ove è stato definitivamente curato integrando l’uso di questo farmaco con un trapianto dal padre.

Sono attualmente in corso studi clinici con Emapalumab in altre condizioni caratterizzate da eccessiva risposta infiammatoria e iperproduzione di interferone-gamma. ( Xagena Medicina )

Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, 2020

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